As malformações cavernosas cerebrais (CCM´s) são lesões dos vasos sanguíneos, causadas por distúrbios/desordens vasculares, no cérebro e/ou na medula espinhal. 

As lesões desenvolvem-se quando há uma perda da função de um dos genes de uma célula endotelial do cérebro.  

Existem duas formas de malformações cavernosas cerebrais: a forma familiar e a forma esporádica. Ao contrário da CCM familiar, a CCM esporádica não é herdada.  

Na CCM familiar, o indivíduo herda uma mutação em um dos genes, e em determinada altura, adquire uma mutação somática na cópia fora  do gene.  

As pesquisas mais recentes mostram que a formação de lesões esporádicas dá-se com a aquisição de duas mutações somáticas, o que provavelmente explica a razão porque os pacientes esporádicos com CCM geralmente desenvolvem lesões solitárias, visto que é extremamente raro um indivíduo adquirir duas lesões em ambas as cópias do mesmo gene, dentro de uma única célula.