Genética Humana e Biologia

Consideramos que é do interesse da pessoa com cavernomas e os seus familiares possuir um conjunto de conhecimentos para se sentir mais seguro sobre a doença que o afeta. 

Os estudos realizados nas últimas três décadas contribuíram, de forma decisiva, para melhor conhecimento dos cavernomas cerebrais e, por isso, surgiram inúmeros artigos científicos sobre a doença, seu diagnóstico e tratamento. 

Pesquisar malformações/lesões ajuda-nos a entender melhor como se vão a desenvolver, e desta forma, podemos identificar novos alvos para futuras intervenções terapêuticas.

Os avanços na investigação permitiram identificar três genes implicados nos cavernomas familiares/hereditários.

Na verdade, entre 1999 e 2004, com a colaboração da França e dos Estados Unidos da América, foram identificados o gene KRIT1, o gene MGC4607(?) e ainda o gene PDCD10. 

Investigadores nos Estados Unidos da América, no Brasil, em países europeus, em Israel e, um pouco por todo o mundo civilizado, agrupam-se em consórcios, para efetuar investigações, nas mais diversas questões centrais sobre a problemática de malformações cavernosas. 

Desde 2018, que a investigação científica, nos países mais avançados, tem sido intensificada, dado que as pesquisas preveem a cura dos  cavernomas por volta de 2030. Esta é sobretudo a previsão nos Estados Unidos da América.