A testagem genética é fundamental na identificação de pessoas que têm vários cavernomas e/ou numa família já com a presença de cavernomas. 

No entanto, os testes genéticos, muito provavelmente, não identificam indivíduos com cavernomas isolados, como é o caso de uma lesão única e sem qualquer história familiar. A causa de cavernomas esporádicos ainda não é bem conhecida, porque não se acredita, até ao presente momento, que sejam herdados. 

A estratégia de testagem de cavernomas familiares desenvolve-se procedendo à análise do gene CCM1, porque é o mais comum.

De facto, este gene é o mais frequente, ou seja, verifica-se em 53% dos casos e, principalmente, tanto quanto é conhecido, é de origem hispânica. 

Se não for encontrada nenhuma mutação no gene CCM1, deve-se procurar analisar a sequenciação do gene CCM2 e do gene CCM3. 

O gene CCM2 é identificado em 15% dos casos e o CCM3 em 10% das famílias. 

Se a sequenciação de todos os três genes for rigorosamente realizada e não for encontrada nenhuma mutação, recomenda-se a realização de testes de deleção. A deleção do gene não pode ser identificada num sequenciamento padrão e requer a realização de testes especiais. 

Os laboratórios são responsáveis ​​pela realização destes testes de sequenciamento. As deleções requeridas são feitas com base numa amostra sanguínea ou uma amostra de saliva, e costumam demorar várias semanas até se obter resultados com descrição rigorosa.

Toda a testagem genética visa o diagnóstico clínico e a pesquisa da natureza dos cavernomas. 

Os testes para pesquisa fazem-se quando um paciente aceita fazer parte de um projeto de investigação. Os médicos devem ajudar os pacientes a cuidar do processo de envio da amostra e, eventualmente, de outros exames complementares. 

O teste genético por sequenciamento de genes pode detetar uma mutação, mas não pode descartar uma mutação, o que significa que um teste negativo não indica, necessariamente, que uma mutação não exista. As razões que explicam esta situação são: 

1. Existem casos em que um gene pode ser modificado, embora não seja visível e identificado em sequenciamentos. Por isso, é natural que tenham de ser feitos novos testes e, se a suspeita for muito forte, e neste caso, recorre-se a testes de deleção; 
2. Existem evidências de que nem todos os genes que causam a doença, na forma hereditária, tenham sido descobertos, dado que pode haver um gene CCM4, ainda por identificar. 

Se um paciente decidir fazer um teste genético e for identificada uma mutação, esta circunstância ajuda a definir os passos seguintes, pois tudo se torna mais simples e menos oneroso para outro qualquer membro da família. 

A pequena porção de sangue e/ou esfregaço da saliva (ambos contêm DNA necessário aos testes) é usada como detetor de uma mutação. 

Os testes genéticos podem dar resultados preocupantes, que interferem na estabilidade das pessoas.

Por isso, o paciente deve solicitar o apoio de um médico, que domine estas matérias e que acompanhe os resultados.