Aspetos Genéticos e Biológicos

Consideramos que é do interesse da pessoa com cavernomas e seus familiares possuir um conjunto de conhecimentos para se sentir mais seguro sobre a doença que o afeta. 

Os estudos realizados nas últimas três décadas permitem um melhor conhecimento dos cavernomas, e deram origem a artigos científicos sobre a doença e seu tratamento.  

Pesquisar as malformações/lesões ajuda-nos a entender melhor como se vão desenvolver, e desta forma, podemos ser identificados novos alvos para futuras intervenções terapêuticas.

Os avanços da investigação permitiram identificar três genes implicados em cavernomas familiares/hereditários. Na verdade, entre 1999 e 2004, com a colaboração da França e dos Estados Unidos da América, foram identificados o gene KRIT1, o gene MGC4607(?) e ainda o gene  PDCD10.       

Investigadores nos Estados Unidos da América, no Brasil, na Europa, em Israel e, um pouco por todo o mundo civilizado, organizam-se em consórcios, para levar a cabo a discussão, nas mais diversas questões centrais sobre a problemática das malformações cavernosas.   

Desde 2018, que a investigação científica, nos países mais avançados, tem sido intensificada, dado que as pesquisas precedem a cura dos cavernomas por volta de 2030. Esta é sobretudo a previsão nos Estados Unidos da América.